2012. június 18., hétfő

Czeizel Tanár Úr szerint..


A nyugis hétvége jó volt arra is, hogy kicsit tovább kutakodjak még az Interneten baba témában, így átnyálaztam Czeizel Tanár Úr számos cikkét és előadását, meg a Magzatdiagnosztikai Központ honlapját is átböngésztem, itt tart ugyanis családtervezési és genetikai tanácsadást, heti 2 alkalommal. Erősen gondolkozom, hogy megpróbáljak időpontot kapni, de végiggondolva a dolgokat, még hiányzik pár leletem a többé-kevésbé teljes képhez.

Czeizel Tanár Úr szerint tehát 7 dolgot kell megvizsgálni, ha nem klappol a baba egy éven belül. Tulajdonképpen szinte triviális, hiszen nem csinál mást, csak nagyon logikusan végigmegy a spermium és a pete útján:
  1. Ondó minősége & mennyisége
  2. Méhnyak átengedi-e az ondósejteket?
  3. Petevezeték átjárható?
  4. Peteérés van?
  5. Sárgatest működés rendben?
  6. Beágyazódás - 3 felelős gén rendben?
  7. Nő egészséges?
Tehát sorban végiggondolva:
  1. Ondó - ezen rajta vagyunk, bár elvileg a mennyiség & minőség nem lenne kizáró ok, de lehetne jobb is. Fehérvérsejt és visszér akár probléma is lehet. Akció: új andrológus, alaposabb kivizsgálás.
  2. Méhnyak átengedi-e az ondósejteket - ez nagy kérdés, mert olvastam, hogy kis százalékban ugyan, de előfordul, hogy a partnerek összeférhetetlenek, azaz valamilyen okból a sperma immunreakciót vált ki, és a méhnyaknyák megöli a spermiumokat. Ezt egy együttlét utáni kenet vételével tudják ellenőrizni (PCT): 14. nap környékén végzendő, a vizsgálat előtt 4-10 órával együttlét, előtte négy nap megtartoztatás. Azt nézik, vajon van-e a méhnyaknyákban mozgó sperma, adott idő elteltével. Ha nincs, mindet megölte, és marad az inszemináció. Eredmény azonnal, hiszen mikroszkópos viszgálat. Állítólag specialisa: Dr. Gidai János. Ezt mindenesetre egyelőre félretettük, mert Szigeti doktornő szerint ez elég valószínűtlen (bár persze ha nem kizárt, mi a garancia rá, hogy nem én vagyok pont az az icike-picike egy a százezerből, akinél ez így van?). Szóval ezt egyelőre félretettük.
  3. Petevezeték átjárható? Mivel az IR-em jó lett, ez lesz a következő lépés, de ezt majd csak bő 3 hét múlva lehet megejteni (lásd alant).
    Tudnivaló: A petevezetők átjárhatósági vizsgálatának feltétele a hüvelyváladék I-II. tisztasági foka, továbbá a kismedencei gyulladást kizáró tapintási és laboratóriumi lelet. Fontos, hogy a korai terhességnek még a lehetőségét is kizárjuk, ezért az említett vizsgálatokat mindig a várható petesejt kilökődése előtt, tehát a menstruáció befejeződése utáni napokban végezzük. Javasolt időpontok az átjárhatósági vizsgálatra: a ciklus 6. és 12. napja között.
    3 módszer van:
    • HYCOSY (Hystero Contrast Salpingographia) / Echovist ultrahang kontrasztanyaggal:
      • Ultrahangos eljárás, gyors, altatás nélkül végezhető
      • Kevésbé fájdalmas eljárás
      • Minimális megterhelés, de drága a kontrasztanyag
      • A méhüreg feltárása sokkal kevésbé pontos, mint a hysteroscopiánál
      • Petevezetők állapotáról gyengébb képet ad, mint a HSG vagy a laparo-hysteroscopia.
    • HSG (Histerosalpingographia) röntgen kontrasztanyaggal
      • Röntgen - kontrasztanyagos eljárás
      • Kevésbé komfortos eljárás
      • Méhüreg alaki rendellenességeiről és a petevezetők állapotáról viszonylag pontos képet ad, de sugárterheléssel jár
      • Fájdalmas lehet
      • Adott esetben megnyithatja az elzárt petevezetéket, megoldva így az esetleges problémát
    • Laparoscopia (chromohydrotubáció), amelynek során a kismedencei anatómiai viszonyok is feltárhatók. Általában a laparoscopiával egy időben un. Hysteroscopia - méhtükrözés - is történik a méh üregének vizsgálata céljából. A laparoszkópia komoly, altatásban végzett műtétműtét.
      • Műtéti eljárás, altatásban
      • Legpontosabb módszer az anatómiai viszonyok feltárására
      • Legnagyobb megterhelést jelenti a páciensek számára, ugyanakkor ha az OEP nem téríti, úgy drága
  4. Peteérés van? - ez rendben, hiszen tüszőérés ultrahanggal jól látható, majd a pete kilökődése utána  progeszteron szint megemelkedik, ami a peteérés lezajlásának bizonyítéka.
  5. Sárgatest működés rendben? - ez rendben, progeszteron szint rendben.
  6. Beágyazódás - 3 felelős gén (Leiden, MTHFR, Protrombin) rendben? - Leiden mutációt most vizsgálják, a másik 2-t még nem kértem, de fogom legközelebb. 3 gén vizsgálat a Magzati Diagnosztikai Központban 15e Ft, a Leiden önmagában a  CentrumLab-ban 7e volt. Ezt jó lett volna hamarabb tudnom (csak tudnám mire vannak az orvosok, ha mindenhez nekem kell értenem?! és az enyém rendes, mert végighallgatott, és komolyan vett, nem hajtott el valami felületes dumával, hanem tényleg gondolkozott velem az első listám alapján - úgyhogy most megyek az upgraded listával.. ;) ).
  7. Nő egészséges? - na, erre van egy sor lehetőség, hányféle módon lehet az ember lánya nem egészséges, így ez a lista tuti nem lesz teljes, de leírom, ami eszembe jut.
    • Vérkép - itt még pontosítani kell, végig kell nézni, hogy nekem eddig mit mértek, és mit nem, kell ugyanis C.E. szerint:
      • Teljes vérkép (Aszpartát-amino-transzferáz (ASAT, GOT), Magnézium, Vas, Totál transzferrin, Ferritin, Összfehérje, Albumin, Alanin-amino-transzferáz (ALAT, SGPT), C reaktív fehérje (CRP) ultraszenzitív, Összkoleszterin, LDL koleszterin, Gamma-glutamil-transzferáz, Alkalikus foszfatáz, Összes bilirubin, Konjugált bilirubin, Kreatin-kináz (CK), Alfa-amiláz, Karbamid, Kreatinin, Húgysav, Nátrium, Kálium, Klorid, HDL koleszterin, Trigliceridek, Összes kalcium, Foszfát, Vérkép automatával (kvalitatív vérképpel), Vörösvérsejt süllyedés sebesség (Westergreen), Prothrombin)
      • LDH (Tejsav dehidrogenáz)
      • vércukor
      • TSH (Tireodiea-Stimuláló Hormon)
      • „vérszegénység szûrés”
      • Szerológia
        • Hepatitis B szûrés (HBsAg)
        • Hepatitis B szûrés + (anti-HBs+ anti-HBc)
        • Hepatitis C szûrés (Anti-HCV AT)
        • Szifilisz szûrés (RPR/VDRL)
        • Toxoplasma IgG, IgM meghatározása
        • Rubeola IgG, IgM meghatározása
        • CMV IgG, IgM meghatározása
        • HIV-1 Ag, anti-HIV-1/2 AT meghatározása
        • Parvovírus B19 antitestek (IgG, IgM)
        • Varicella zoster vírus (VZV) antitestek (IgG, IgM)
      • 3 gén vizsgálata
        • Leiden: más néven: trombofília, aktivált protein C rezisztencia). A Leiden-mutáció egy genetikai eredetű véralvadási zavar, neve felfedezésének helyéről származik. A mutáció miatt egy aktivált véralvadási faktor - az V. faktor - fehérjeláncát az aktivált protein C (APC) nevű enzim nem képes bontani. Az alvadást elősegítő faktorok bomlásának lassulása következtében a betegeknek fokozottan alvadékony a vére, így trombózisra - azaz vérrögképződés okozta érelzáródásra - hajlamosak.
        • MTHFR:  a homocisztein és a folsav anyagcserét szabályozó metilén-tetrahidrofolát-reduktáz (MTHFR) gén változatai - az MTHFR C677T és az MTHFR A1298C - összefüggésbe hozhatóak a szív-és érrendszeri betegségekkel.
          Ha valaki mindkét szülőjétől 677T változatot örököl (677T/677T homozigóta genotípus), akkor a szervezetében a szabályozó enzim aktivitása 50-60%-al alacsonyabb 37Co-on, mint a normál típusé, heterozigotáknál (677C/677T) 20-30%-os aktivitáscsökkenést írtak le. A 677T/677T genetikai mintázat gyakorisága a magyar népesség kb. 11,1 %-ában, míg a heterozigóta génváltozat 45,2%-ában fordult elő.
          Protrombin: Az örökletes trombózishajlam második leggyakoribb oka a II. alvadási faktor (protrombin) génjének egy olyan mutációja, amelynek következtében a szokásosnál nagyobb mennyiség képződik ebből a véralvadást elősegítő fehérjéből. Ez a génelváltozás az általános népesség 2%-át érinti. A mélyvénás trombózis kockázatát mintegy 3-szorosára növeli. A vérrögképződést fokozó tendencia megnyilvánulhat szívinfarktus vagy agyi szélütés formájában is. A protrombingénnek ez a mutációja, különösen homozigóta formában (ami igen ritka), az V. faktor Leiden-mutációjához hasonlóan szintén állhat az ismétlődő vetélés hátterében.
    • Vizeletvizsgálat (Általános vizeletvizsgálat, üledékkel) - ez kimaradt, pótolni kell
    • D vitamin, B vitamin szint - D picit alacsony, kell kérnem receptet, a B-t nem mérettem, ezt is pótolni kell
    • Hormonzavar - kizárható, pajzsmirigy (TSH, T3, T4, és nemi hormonok (LH, FSH, progeszteron, prolaktin, ösztradiol) rendben vannak.
    • Immunológia - autoimmun betegségek (Lupus, antifospholipid antitestek). Folyamatban.
    • Alvadászavar - Folyamatban.
    • PCOS - kizárva, mivel ehhez LH/FSH>2 kell, ami nálam nem áll fenn, valamint ultrahanggal 10-nél több tüszőnek kell láthatónak lennie a ciklus elején, nálam csak 6 van. PCOS-t 2 orvos is kizárta, úgyhogy elhiszem.
    • Endometriózis - valószínűtlen, mert általában fájdalmas menstruációval és egyéb panaszokkal is jár, bár nem mindig, így teljesen csak laparoszkópiával (invázív, altatásban történő beavatkozás) lehetne kizárni.
    • Inzulinrezisztencia (IR) - kizárva, a cukor és inzulin értékeim terhelés előtt és után is csodálatosak, a múlt hét végén lett meg az eredmény.
    • Korai petefészek kiürülés - erre nem mondott semmit a nődokim, pedig vannak rá tesztek (CCCT, inhibin B, ultrahang, vagy akár a vérből végezhető AMH (anti-müllerian hormon) teszt. Ezt valszeg megcsináltatom, amikor legközelebb megyek vérvételre, még ha az orvos nem is írta.
    • Kariotipus meghatározás (pár mind2 tagja esetén)?
Ezzel körülbelül összeállt a házi feladatom, mit kell még méretnem (jajj, mibe fog ez kerülni..):
  • maradék 2 gén vizsgálata a 3-ból (Leiden már folyamatban): MTHFR, Protrombin
  • vérkép hiányzó vizsgálatai, LDH, vérszegénység & szerológia (szerológia darabonként 3-4e Ft :( )
  • vizelet vizsgálat
  • B vitamin
  • AMH
Közben: petevezető átjárhatóság, majd fel kell hívnom a doktornőt az eddigi eredményekkel, és szólni, hogy szerezzen időpontot a Rókusba, plusz recept kell D-vitaminra

Majd ha továbbra sem alakulnak jól a dolgok, közép távra marad:
  • Méhnyak átengedi-e az ondósejteket
  • Kariotípus - ez valami kromoszóma dolog, ebbe még nem mélyedtem bele. Ennek során meghatározzák, hogy megvan-e mind a 46 kromoszóma. Korai petefészek elégtelenségben az egyik X kromoszóma gyakran hiányzik (vagy sérült), ezért fontos ez a vizsgálat.
Szóval legalább van terv, van mit nézni, hátha kiderül valami, vagy akár menetközben spontán is összejöhet :) Persze ez lenne a legjobb, de most, hogy kitaláltam a roadmap-et, legalább úgy érzem, teszek valamit, és nem csak ülök, és várom a csodát/sült galambot/akármit (mindenki behelyettesítheti tetszése szerint).

Nincsenek megjegyzések:

Megjegyzés küldése