Milyen rendellenességek lehetnek (
innen):
A testi kromoszómák számbeli eltérései: A kromoszómák számbeli eltérései azt jelentik, hogy valamely kromoszómából a normálishoz képest több, illetve kevesebb található a sejtekben. A testi kromoszómák számbeli eltérései szinte mindig korai méhen belüli elhalást okoznak, ez alól azonban kivétel a 21-es, 18-as és 13-as kromoszómák triszómiája, vagyis amikor kettő helyett három kromoszóma található a sejtekben: az első esetben Down-kórról, a másodikban Edwards-kórról, a harmadikban pedig Patau-kórról beszélünk. A Down-kór nem öröklött, ezért a magzat családi előzmény nélkül is hordozhatja ezt a kromoszómahibát; a megelőző vizsgálatok nélkül megközelítően minden 6-700 csecsemőből egy születne ezzel a betegséggel. A jóval ritkább Edwards és Patau-kór a szűrővizsgálatok hiányában minden három-, illetve tízezredik terhességben fordul elő: az Edwards-kórban érintett magzatok 95%-a magzati korban elhal, a Patau-kóros magzatoknak pedig csupán 1%-a születhet meg.
Az ivari kromoszómák számbeli eltérései: Az ivari kromoszómák számbeli eltérései kevésbé súlyos következményekkel járnak, mint a testi kromoszómák eltérései, gyakran azonban meddőséget okoznak (ide tartozik az Ullrich-Turner-szindróma, a Klinefelter-szindróma, a tripla-X-szindróma és a dupla-Y-szindróma).
Egyéb kromoszóma-rendellenességek: Az egyéb kromoszóma-rendellenességek alatt elsősorban a hagyományos kromoszóma-vizsgálat alkalmával látható hiányt, többletet, vagy átrendeződést értjük. Ezek a változások az örökítőanyag (DNS) jelentős változásaival járnak együtt, ezért az ide sorolt rendellenességek általában súlyos, több szervre vagy szervrendszerre kiterjedő károsodással járnak együtt.
Öröklött ártalmak: Az öröklött genetikai rendellenességek leggyakoribb formája az egy génhez kötött (monogénes) öröklődés, melyekre jellemző lehet a családi halmozódás, így ezeknek a rendellenességeknek a kockázata ún. családfa-analízissel állapítható meg.
És akkor most álljon itt amit átbeszéltünk a dokival a vizsgálatokkal kapcsolatban.
Kétféle vizsgálat van - szűrő és diagnosztikai. A szűrő statisztikai alapú és az anya adataiból indul ki, a diagnosztikai pontos, és a magzat genetikai anyagán alapul.
Szűrő vizsgálatok:
Kombinált-teszt: vérvétel történik a PAPP-A és a szabad ß-hCG szintjének vizsgálatára, továbbá ultrahang-vizsgálattal a magzat tarkóredő-vastagságának szakszerű, tizedes milliméteres pontosságú mérésére kerül sor, a terhesség pontos korának a magzat fejtető-far távolsága (CRL) alapján történő megállapítása mellett.
11-14. hét, detection rate: 85%. Gyakorlatilag csak Down-ra szűr.
Integrált-teszt: két vizsgálati fázisból áll. Az első fázisban, a várandósság első trimeszterében (12. héten) az anyai vérben és ultrahanggal vizsgálandó jelzők kerülnek számbavételre. A második fázisban, a második trimeszterben (15. vagy a 16. héten), az anyai vérben további jelzőket megvizsgálva, a két fázis összevont értékelése történik.
12+16. hét, detection rate: 94%. Down, Edwards, idegcső záródási rendellenességekre szűr.
AFP: Az AFP (alfa-fetoprotein) egy főként a magzati májban termelődött fehérje, amely a méhlepényen keresztül jut a kismama vérébe. Koncentrációja az anyai vérben a terhességi kor előrehaladtával folyamatosan emelkedik, értéke vérvétellel mérhető.
16. hét, detection rate: 45% (!!). Down, idegcsőzáródási rendellenességek.
A doki szerint az AFP úgy crap ahogy van, a Down-ra "szűrő" 45%-os detection rate borzalmas (ha pozitív jön ki, nagyobb az esélye, hogy igazából negatív, és fordítva! szóval ez csak találgatás), az idegcsőzáródásra ennél jobb a találati arány, de manapság azt meg UH-val sokkal jobban, hamarabb és pontosabban tudják nézni.
A másik 2 szűrővizsgálat pedig szűrés, nem tényleges eredmény, azaz a mért értékeket összevetik a születési statisztikákkal, és abból mondanak egy statisztikai valószínűséget. És azért gondoljunk bele, mit jelent a statisztika: 1:250-heznél nagyobb (kisebb, szóval a 250-nél nagyobb szám áll ott) arány már negatív leletnek számít. De ez konkrétan azt jelenti, hogy minden ilyen eredménnyel rendelkező 250 nőből 1 darab azért Down-os gyereket hozott eddig a világra. És oké, hogy az a 249, akié egészséges, annak jó, de annak az egynek, aki itt a "statisztika", neki is azt mondták, hogy egészséges lesz a gyereke..
Szóval ez azért nekem túl homályos és megbízhatatlan.
Ráadásul, mivel 35 fölött drasztikusan nő a genetikai terheltség valószínűsége, mindenképp javasol "valódi", diagnosztikus vizsgálatot. Különösen, ha szembeállítjuk a veszélyeket és a "nyereséget". Ugyanis mind az amnio, mind a CVS esetén hivatalosan kb 1% a vizsgálat által kiváltott vetélések aránya, de ez 10 éves adat, manapság Nyugaton 0,3-0,5% körüli értékeket publikálnak, mivel a jobb UH gépek miatt kevesebb a "rosszul eltalált" szúrás. A másik oldalon viszont az áll, hogy az én koromban már 1:190 az esélye egy Down-kóros gyermeknek, hiszen ez az arány, mint megbeszéltük, drasztikusan romlik az anya életkorának előrehaladtával. Ez kb ugyanannyira 0.5%, mint a kockázat, de nem mérhető össze matematikailag. A vetélés szomorú, és borzasztó, de a legtöbb esetben az anya felépül, és kihordhat egy következő gyereket, azonban egy Down-os vagy egyéb terheléssel született gyermek egy életre terhelt marad, és gondozásra szorul - ez a két dolog nem is mérhető össze.
Diagnosztikus vizsgálatok:
Kétféle lehetőség van: invázív / nem invázív.
Nem invázív:
PrenaTest (
http://www.prenatest.hu): 21-es, 18-as és 13-as triszómia vonatkozásában ad információt. Nem alkalmazható a kromoszómák apró szerkezeti eltéréseinek, a részleges triszómiák, vagy a csak néhány sejtre terjedő, mozaik triszómiák igen ritkán előforduló eseteinek kimutatására. Nem teljes kariotipizálás. 16. héten végzik, detection rate hivatalosan még nincs, mivel adatgyűjtési fázisban vannak (értsd: kísérleti).
NIFTY (
http://nifty-teszt.hu/): anyai vérteszt, amely a Down-kór és két másik kromoszomális rendellenesség (Edwards-kór és Patau-kór) terhesség alatti felismerésére szolgál.
Ezt én találtam a neten mostanában, erről a doki még nem is hallott, így ez eléggé az adatgyűjtő stádiumban lehet még.
Itt a PrenaTest-el arra jutottunk, hogy elég későn csinálják, nem teljes kariotipizálás, így átcsusszanhat valami, ráadásul ha rossz lenne az eredmény, amúgyis csináltatnék invázív (pontos) vizsgálatot, így ezzel mind csak az idő megy. Ha döntést kell hoznunk, azt minél hamarabb szeretnénk, nem már a félidőhöz közeledve, vagy akár azon túl.
Így az én szempontrendszerem szerint marad az invázív:
Chordocentézis (köldökzsinórvér vizsgálat): ez elég régi vizsgálat, abszolút nem javasolja.
Amniocentesis (magzatvízmintavétel): a magzatvízben a magzatról, a magzatból és a magzatburokból származó sejtek találhatók. Mivel ezen sejtek magzati eredetűek, tartalmazzák a magzat teljes genetikai állományát. 16-18. héten vizsgálják, teljes kariotipizálás történik, ehhez viszont tenyésztés kell, ami azt jelenti, hogy az eredmény minimum 2 hét, de itthon akár 4 hét is lehet.
Ez azt jelenti, hogy ha a 16. héten megcsináltatom, lehet, hogy csak a 20. héten lesz eredmény, és esetleg akkor kell döntést hozni?! borzasztó gondolat. Ami számomra mellette szólt, hogy az irodalom szerint a magzatvízből néznek olyan markereket, amik az idegcsőzáródási rendellenességeket mutatják, és ez a CVS-nél, mivel az nem a magzatvízből megy, nem történik meg, de a doki szerint itthon ezt nem nézik rutinszerűen. Ráadásul az idegcsőzáródási dolgokat manapság legjobban amúgy is egy alapos genetikai UH vizsgálattal lehet felismerni.
Chorionbiopszia (lepényszöveti mintavétel, CVS): lepény kezdeménye teljesen magzati eredetű és a lepényben levő magzatbolyhok a magzat testét alkotó sejtekkel egyező genetikai információt tartalmaznak. A 10-12 hét között végzik, két részből áll: FISH teszt (fluorescent in situ hybridization) azt vizsgálja, hány darab van jelen az adott kromoszómából (2 a normális, 3 kóros), ez gyorsan megvan. A teljes kariotipizálás kicsit több időt vesz igénybe (kromoszómák vizsgálata, tenyésztés szükséges), ez teljes képet ad a kromoszómák állapotáról, nem csak számbeli, hanem szerkezeti deformációt is kimutat.
Egyetlen dolog van, ami itt átcsusszanhat, chorionmozaikizmus esetén nem ad korrekt eredményt a vizsgálat, azonban ennek előfordulása rendkívül ritka.
Szóval ez.
Én magamnak mindezek alapján arra jutottam, hogy mihamarabb szeretnék egy CVS-t a kromoszómadolgok kiszűrésére, az idegcsőzáródási problémák szűrésűre pedig kell egy jó szonográfus egy nagyon jó géppel.
Hogy a Honvédba (OEP-re) vagy az Istenhegyibe (65e-ért) megyünk-e, azt majd a Hajdú doktornővel holnap (remélhetőleg) folytatandó telefonbeszégetésem dönti el. Szerencsére nekünk ez most nem a pénzen múlik, a megfelelő időben akarom megcsináltatni, így kérdés, hogy hova lesz hely (ki mikor lesz nyári szabin, stb..).